A última década na Medicina foi marcada pelas grandes inovações que a genética trouxe para as áreas de oncologia, doenças raras e medicina reprodutiva. Essa revolução só foi possível com o advento dos primeiros sequenciadores de Nova Geração (Next Generation Sequencing, NGS), a partir da segunda metade da década de 2000. Esses equipamentos aumentaram em milhões de vezes a capacidade de análise do genoma humano e reduziram o custo e tempo de sequenciamento.
O laboratório Mendelics foi o primeiro no Brasil a realizar exames de NGS e detém até hoje a maior capacidade na América Latina para processamento deste tipo de exame, incluindo estrutura laboratorial, de processamento/análise de dados e equipe multidisciplinar formada pelos melhores profissionais da área (médicos geneticistas, biólogos, biomédicos e bioinformatas).
Processo Tecnológico
Triagem
Após chegada na Mendelics, a elegibilidade da amostra e da documentação são avaliadas pela nossa equipe de triagem.
Extração do DNA
Todas as amostras elegíveis são submetidas à etapa de extração de DNA, quando será avaliada a qualidade da amostra para processamento posterior.
A qualidade da coleta influencia na qualidade e na quantidade do DNA extraído. Por isso é muito importante seguir o passo a passo indicado de como fazer a coleta.
Preparação de biblioteca
Na etapa laboratorial do NGS são realizados protocolos que permitem a captura e amplificação dos genes analisados no exame.
Uma grande inovação do NGS é a possibilidade de sequenciar em uma única corrida centenas de amostras. Para que isso seja possível, todas as amostras que serão processadas juntas recebem um identificador próprio (“index”) de forma que é possível diferenciá-las na etapa de análise.
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Após a preparação laboratorial, a amostras são submetidas ao sequenciamento no aparelho NovaSeq 6000 System (IlluminaⓇ).
Bioinformática
A enorme quantidade de dados gerados pelo NGS exigiu o desenvolvimento de uma área batizada de bioinformática.
O objetivo da bioinformática é transformar a imensa quantidade de dados de gerados no sequenciamento em um único arquivo, compacto, que contenha as informações mais relevantes para a posterior interpretação e análise dos médicos geneticistas.
Nesta etapa também é verificada a qualidade do sequenciamento de cada amostra. Como a Mendelics é acreditada pelo CAP, todas as amostras precisam atender os rígidos parâmetros de qualidade exigidos por essa acreditação.
Abracadabra e Análise Médica
Todas as análises de exames de NGS na Mendelics são realizadas por médicos geneticistas na plataforma Abracadabra®, que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. A plataforma é reconhecida internacionalmente como uma das melhores ferramentas de análises genéticas e é de uso exclusivo da Mendelics.
Laudos
Após a etapa de análise, nossa equipe de médicos geneticistas elaboram os laudos do exames, que são disponibilizados através do sistema online do laboratório.
1 – Triagem
Após chegada na Mendelics, a elegibilidade da amostra e da documentação são avaliadas pela nossa equipe de triagem.
2 – Extração do DNA
Todas as amostras elegíveis são submetidas à etapa de extração de DNA, quando será avaliada a qualidade da amostra para processamento posterior.
A qualidade da coleta influencia na qualidade e na quantidade do DNA extraído. Por isso é muito importante seguir o passo a passo indicado de como fazer a coleta.
3 – Preparação de biblioteca
Na etapa laboratorial do NGS são realizados protocolos que permitem a captura e amplificação dos genes analisados no exame.
Uma grande inovação do NGS é a possibilidade de sequenciar em uma única corrida centenas de amostras. Para que isso seja possível, todas as amostras que serão processadas juntas recebem um identificador próprio (“index”) de forma que é possível diferenciá-las na etapa de análise.
4 – Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Após a preparação laboratorial, a amostras são submetidas ao sequenciamento no aparelho NovaSeq 6000 System (IlluminaⓇ).
5 – Bioinformática
A enorme quantidade de dados gerados pelo NGS exigiu o desenvolvimento de uma área batizada de bioinformática.
O objetivo da bioinformática é transformar a imensa quantidade de dados de gerados no sequenciamento em um único arquivo, compacto, que contenha as informações mais relevantes para a posterior interpretação e análise dos médicos geneticistas.
Nesta etapa também é verificada a qualidade do sequenciamento de cada amostra. Como a Mendelics é acreditada pelo CAP, todas as amostras precisam atender os rígidos parâmetros de qualidade exigidos por essa acreditação.
6 – Abracadabra e Análise Médica
Todas as análises de exames de NGS na Mendelics são realizadas por médicos geneticistas na plataforma Abracadabra®, que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. A plataforma é reconhecida internacionalmente como uma das melhores ferramentas de análises genéticas e é de uso exclusivo da Mendelics.
7 – Laudos
Após a etapa de análise, nossa equipe de médicos geneticistas elaboram os laudos do exames, que são disponibilizados através do sistema online do laboratório.
