Doenças do sistema nervoso central e periférico, como autismo, demências, ataxias, neuropatias, epilepsia e muitas outras, podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene ABCD1. Mutações em ABCD1 causam Adrenoleucodistrofia.

Genes Analisados

  • ABCD1

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene TTR. Mutações em TTR causam Amiloidose Familiar, causando neuropatia e miocardiopatia.

Genes Analisados

  • TTR

Array é um exame que permite a identificação de deleções e duplicações em todos os cromossomos. O exame é indicado para investigação de deficiência intelectual e autismo, assim como síndromes de múltiplas malformações. É utilizado o microarranjo genômico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), que contem 850,000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) empiricamente selecionados abrangendo todo genoma. Esta alta densidade de SNPs permite análises de alta resolução para descobertas de aberrações cromossômicas significativas.

Genes Analisados

O teste de expansão do gene ATXN10/SCA10 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 10.

Genes Analisados

O teste de expansão do gene ATXN3/SCA3 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, também conhecida como Machado-Joseph.

Genes Analisados

O teste de expansão do gene CACNA1A/SCA6 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 6.

Genes Analisados

O teste de expansão do gene ATXN7/SCA7 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 7.

Genes Analisados

O teste de expansão do gene FXN possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia de Friedreich.

Genes Analisados

O Painel de Ataxias por Expansões investiga 4 mutações nos genes SCA1 (Ataxia Espinocerebelar tipo 1), SCA2 (Ataxia Espinocerebelar tipo 2), SCA3 (Doença de Machado-Joseph) e SCA6 (Ataxia Espinocerebelar tipo 6) que causam a maior parte das ataxias espinocerebelares autossômico dominantes. Existem outras ataxias espinocerebelares tais como SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA e outras que não estão incluídas neste exame das ataxias mais comuns no Brasil. Entre em contato para outros exames em genes não incluídos.

Genes Analisados

MLPA dos genes SMN1 e SMN2 permite a identificação de alterações no número de cópias dos exons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2 para diagnóstico de pacientes e portadores de Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP). 95-98% dos pacientes com AEP apresentam uma deleção em homozigose envolvendo pelo menos o exon 7 do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 é muito variável na população e a identificação desse número em pacientes com AEP também é importante para determinar a gravidade da doença e idade de início, já que o gene, juntamente com o SMN1, modula o fenótipo desses pacientes.

Genes Analisados

  • SMN1
  • SMN2

O exame permite a identificação de mutações no gene SMN1 em indivíduos com Atrofia Epinhal Progressiva cujo resultado de MLPA tenha detectado a deleção de apenas uma cópia do gene ou tenha resultado normal.

Genes Analisados

  • SMN1

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene NOTCH3. Mutações em NOTCH3 causam CADASIL.

Genes Analisados

  • NOTCH3

O MLPA do gene PMP22 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP - Neuropatia Hereditária com Paralisia por Pressão.

Genes Analisados

  • PMP22

O teste de expansão do gene DMPK possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Distrofia Miotônica Tipo I - Steinert.

Genes Analisados

O teste de expansão do gene CNBP possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Distrofia Miotônica Tipo II.

Genes Analisados

MLPA do gene DMD permite a identificação de deleções e duplicações neste gene, que são a causa de 70% dos casos de Distrofia de Duchenne.

Genes Analisados

  • DMD

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene DMD. Mutações em DMD causam Distrofia Muscular de Duchenne.

Genes Analisados

  • DMD

O teste de expansão do gene HTT possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Doença de Huntington.

Genes Analisados

O teste de expansão do gene AR possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Doença de Kennedy.

Genes Analisados

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene ATP7B. Mutações em ATP7B causam Doença de Wilson.

Genes Analisados

  • ATP7B

O teste da expansão do gene C9ORF72 diagnostica aproximadamente 10% dos casos familiais de Demência Fronto-temporal e até 30% dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

Genes Analisados

  • C9orf72

O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Genes Analisados

O Painel de Ataxias investiga 69 genes relacionados a formas dominantes, recessivas e episódicas de ataxia. Este exame sequencia as regiões codificantes dos genes e não testa para quadros de expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e outras). Para casos de ataxias dominantes de início na idade adulta, o exame deve ser precedido do Painel de Ataxias por Expansões.

Genes Analisados

  • ABHD12
  • ACO2
  • ADCK3
  • AFG3L2
  • ANO10
  • APOB
  • APTX
  • ATCAY
  • ATM
  • ATP8A2
  • BEAN1
  • C10orf2
  • CACNA1A
  • CACNA1G
  • CACNB4
  • CCDC88C
  • CLCN2
  • CLN5
  • COQ2
  • CYP27A1
  • DNMT1
  • ELOVL4
  • FGF14
  • FLVCR1
  • FXN
  • GOSR2
  • GRM1
  • ITPR1
  • KCNA1
  • KCNC3
  • KCND3
  • KCNJ10
  • LAMA1
  • MRE11A
  • MTTP
  • NOP56
  • NPC1
  • NPC2
  • PDSS1
  • PDSS2
  • PDYN
  • PEX7
  • PHYH
  • PMPCA
  • PNKP
  • PNPLA6
  • POLG
  • PRKCG
  • PTF1A
  • RUBCN
  • SACS
  • SCN2A
  • SETX
  • SIL1
  • SLC1A3
  • SPG7
  • SPTBN2
  • SYNE1
  • SYT14
  • TDP1
  • TGM6
  • TPP1
  • TTBK2
  • TTPA
  • TXN2
  • VLDLR
  • WDR73
  • WFS1
  • WWOX

O Painel de Autismo analisa 43 genes associados ao autismo.

Genes Analisados

  • ADNP
  • ANKRD11
  • ARID1B
  • ASH1L
  • AUTS2
  • CAMK2A
  • CHD2
  • CHD8
  • DDX3X
  • DYRK1A
  • EHMT1
  • FOXP1
  • GRIA1
  • GRIN2B
  • HNRNPH2
  • KIAA2022
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT5B
  • MBD5
  • MECP2
  • MED12
  • NAA15
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • PACS1
  • POGZ
  • PPM1D
  • PTCHD1
  • PTEN
  • RPL10
  • SCN2A
  • SETD2
  • SHANK1
  • SHANK2
  • SHANK3
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • TBL1XR1
  • TBR1
  • TRIO
  • TRIP12
  • UBE3A

O Painel de Demências e Parkinson investiga mutações em 62 genes envolvidos em formas precoces de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal e Doença de Parkinson. Em casos de suspeita de Demência Fronto-temporal (DFT), este exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão no gene C9orf72. O Painel de Demências e Parkinson está indicado para pacientes com formas precoces e/ou familiais destas doenças.

Genes Analisados

  • ABCD1
  • APP
  • ARSA
  • ATP13A2
  • ATP1A3
  • ATP7B
  • CHMP2B
  • CSF1R
  • CYP27A1
  • DCTN1
  • DNAJC6
  • EIF4G1
  • FBXO7
  • FUS
  • GALC
  • GBA
  • GCH1
  • GFAP
  • GLA
  • GRN
  • HEXA
  • HTRA2
  • ITM2B
  • LMNB1
  • LRRK2
  • MAPT
  • NOTCH3
  • NPC1
  • NPC2
  • PANK2
  • PARK2
  • PARK7
  • PINK1
  • PLA2G6
  • PNKD
  • POLG
  • PPT1
  • PRKRA
  • PRNP
  • PRRT2
  • PSAP
  • PSEN1
  • PSEN2
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SLC6A3
  • SNCA
  • SPG11
  • SPR
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TH
  • THAP1
  • TOR1A
  • TREM2
  • TYROBP
  • UBQLN2
  • UCHL1
  • VCP
  • VPS35

O Painel de Distonias sequencia 37 genes envolvidos em distonias. Inclui doenças como Distonia Dopa-Responsiva, DYT1, e diversas outras.

Genes Analisados

  • ADCY5
  • ANO3
  • ARSA
  • ATM
  • ATP1A3
  • ATP7B
  • CACNA1B
  • CIZ1
  • COL6A3
  • CP
  • DRD2
  • GCDH
  • GCH1
  • GNAL
  • KCNMA1
  • KCTD17
  • MR1
  • MRE11A
  • PANK2
  • PARK2
  • PCNA
  • PLA2G6
  • PNKD
  • PRKRA
  • PRRT2
  • RELN
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SLC6A3
  • SPR
  • TAF1
  • TH
  • THAP1
  • TIMM8A
  • TOR1A
  • TUBB4A
  • WDR45

O Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia avalia 72 genes associados a doenças musculares e da junção neuromuscular. Incluídas neste painel estão doenças como Miopatia Congênita, Distrofias Musculares e Miastenia Congênita.

Genes Analisados

  • ACTA1
  • AGRN
  • ANO5
  • B4GAT1
  • BAG3
  • BIN1
  • CAPN3
  • CAV3
  • CFL2
  • CHAT
  • CHKB
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • CNTN1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • COLQ
  • CRYAB
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DNM2
  • DOK7
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM3
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GFPT1
  • GNE
  • IGHMBP2
  • ISPD
  • ITGA7
  • KBTBD13
  • LAMA2
  • LARGE1
  • LDB3
  • LMNA
  • MATR3
  • MTM1
  • MUSK
  • MYH7
  • MYL2
  • MYOT
  • NEB
  • PLEC
  • PNPLA2
  • POMGNT1
  • POMT1
  • POMT2
  • RAPSN
  • RYR1
  • SEPN1
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • TCAP
  • TNNT1
  • TPM3
  • TRIM32
  • TTN
  • VCP

O Painel de Doenças do Neurônio Motor e Neuropatias Periféricas Sequencia 82 genes associados a Doenças do Neurônio Motor (ex. Esclerose Lateral Amiotrófica), Paraplegias Espásticas Hereditárias e Neuropatias Periféricas (ex. Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9ORF72.

Genes Analisados

  • AARS
  • AIFM1
  • ALS2
  • ANG
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ATL1
  • ATXN2
  • BSCL2
  • C12ORF65
  • CHMP2B
  • CYP7B1
  • DNM2
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • ERBB4
  • ERLIN2
  • FA2H
  • FGD4
  • FIG4
  • FUS
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GJC2
  • HSPB1
  • HSPB8
  • HSPD1
  • IGHMBP2
  • KIAA0196
  • KIF1A
  • KIF5A
  • L1CAM
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MATR3
  • MED25
  • MFN2
  • MPZ
  • MTMR2
  • NDRG1
  • NEK1
  • NIPA1
  • OPTN
  • PARK7
  • PFN1
  • PLP1
  • PMP22
  • PNPLA6
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7A
  • REEP1
  • RTN2
  • SACS
  • SBF2
  • SCN10A
  • SCN9A
  • SETX
  • SH3TC2
  • SIGMAR1
  • SLC33A1
  • SOD1
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG20
  • SPG21
  • SPG7
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TBK1
  • TRPV4
  • TTR
  • UBQLN2
  • VAPB
  • VCP
  • YARS
  • ZFYVE26

O Painel de Epilepsia investiga mutações em 95 genes associados a quadros que tem epilepsia como o principal sintoma. Este painel busca genes para Síndrome de Dravet, Encefalopatia Epiléptica, Lipofuscinose Ceróide, Esclerose Tuberosa e diversas outras doenças.

Genes Analisados

  • ADSL
  • ALDH7A1
  • ALG13
  • AMT
  • ARHGEF9
  • ARX
  • ATP13A2
  • ATP1A2
  • BRAF
  • BRAT1
  • CASK
  • CDKL5
  • CES1
  • CHD2
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNTNAP2
  • CSTB
  • CTSD
  • DNAJC5
  • DNM1
  • EFHC1
  • EPM2A
  • FOLR1
  • FOXG1
  • GABRA1
  • GABRB3
  • GABRG2
  • GAMT
  • GATM
  • GBA
  • GLDC
  • GOSR2
  • GRIN1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRN
  • HCN1
  • HNRNPU
  • KANSL1
  • KCNA1
  • KCNJ10
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCNT1
  • KCTD7
  • LGI1
  • LIAS
  • MBD5
  • MECP2
  • MEF2C
  • MFSD8
  • MOCS1
  • MOCS2
  • NHLRC1
  • NRXN1
  • PCDH19
  • PLCB1
  • PNKP
  • PNPO
  • POLG
  • PPT1
  • PRICKLE1
  • PRRT2
  • RBFOX1
  • ROGDI
  • SCARB2
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SLC25A22
  • SLC2A1
  • SLC6A8
  • SLC9A6
  • SMS
  • SPTAN1
  • STXBP1
  • SUOX
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • TBC1D24
  • TCF4
  • TPP1
  • TSC1
  • TSC2
  • UBE3A
  • WWOX
  • ZEB2

O Painel de Epilepsia (Principais Genes) investiga mutações nos 7 principais genes associados a quadros que tem epilepsia como o principal sintoma. Este painel busca genes para Síndrome de Dravet e Encefalopatia Epiléptica.

Genes Analisados

  • CDKL5
  • KCNQ2
  • KCNT1
  • MECP2
  • PCDH19
  • SCN1A
  • SCN8A

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses, Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros.

Genes Analisados

  • ABCC8
  • ABCD1
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • AGL
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BTD
  • CBS
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • DBT
  • DLD
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FAH
  • FBP1
  • FOLR1
  • G6PC
  • G6PD
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALT
  • GAMT
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCK
  • GLA
  • GLB1
  • GLUD1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • IDS
  • IDUA
  • INSR
  • IVD
  • KCNJ11
  • LIPA
  • LMBRD1
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MUT
  • NAGLU
  • NAGS
  • NPC1
  • NPC2
  • OTC
  • OXCT1
  • PAH
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PGM1
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • SGSH
  • SI
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A20
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC7A9
  • SMPD1
  • TAT
  • TCN2
  • TPP1

O Painel de Esclerose Tuberosa sequencia os genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).

Genes Analisados

  • TSC1
  • TSC2

O Painel de Leucodistrofias sequencia 136 genes envolvidos em doenças da substância branca. Inclui doenças como Adrenoleucodistrofia, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger.

Genes Analisados

  • AARS2
  • ABCD1
  • ACOX1
  • ADAR
  • ADCK3
  • AIMP1
  • ALDH3A2
  • ARSA
  • ASPA
  • ATP7A
  • ATP7B
  • ATPAF2
  • BCAP31
  • BCS1L
  • C10ORF2
  • CLCN2
  • COL4A1
  • COQ2
  • COQ9
  • COX10
  • COX15
  • CSF1R
  • CYP27A1
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • D2HGDH
  • DARS
  • DARS2
  • DGUOK
  • EARS2
  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC6
  • ERCC8
  • ETFDH
  • FA2H
  • FAM126A
  • FUCA1
  • GALC
  • GBE1
  • GFAP
  • GFM1
  • GJA1
  • GJC2
  • GLA
  • GLB1
  • GTF2H5
  • HEPACAM
  • HEXA
  • HSD17B4
  • HSPD1
  • HTRA1
  • L2HGDH
  • LMNB1
  • MCOLN1
  • MLC1
  • MPLKIP
  • MRPS16
  • NDUFAF1
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS4
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NOTCH3
  • NPC1
  • NPC2
  • OCLN
  • OCRL
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PHGDH
  • PHYH
  • PLP1
  • POLG
  • POLG2
  • POLR3A
  • POLR3B
  • PPT1
  • PRF1
  • PSAP
  • PSAT1
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNASET2
  • RRM2B
  • SAMHD1
  • SCO1
  • SCP2
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHB
  • SLC16A2
  • SLC17A5
  • SLC25A1
  • SLC25A12
  • SLC25A4
  • SOX10
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG20
  • SPG21
  • SPG7
  • STX11
  • STXBP2
  • SUCLA2
  • SUMF1
  • SURF1
  • TACO1
  • TREX1
  • TUBB4A
  • TUFM
  • TYMP
  • TYROBP
  • UNC13D
  • ZFYVE26

O Painel de Neurofibromatose sequencia os genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (Síndrome de Legius).

Genes Analisados

  • NF1
  • NF2
  • SPRED1

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Genes Analisados

O MLPA do gene MECP2 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Rett.

Genes Analisados

  • MECP2

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene MECP2. Mutações em MECP2 causam Síndrome de Rett.

Genes Analisados

  • MECP2

O teste de expansão do gene FMR1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome do X-Frágil.

Genes Analisados