Doenças renais, como rim policístico e Síndrome Hemolítica-Urêmica, podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O Painel de Distúrbios da Função Renal investiga 23 genes relacionados a quadros renais tratáveis como Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insipidus Nefrogênico, Hipomagnesemia, Acidose Tubular Renal, Síndrome de Gittelman e Doença de Fabry.

Genes Analisados

  • AGXT
  • AQP2
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • AVPR2
  • BSND
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CTNS
  • GLA
  • GRHPR
  • HOGA1
  • KCNJ1
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SLC12A1
  • SLC12A3
  • SLC4A4
  • TRPM6

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O Painel de Doença Policística Renal analisa os 7 genes associados a doenças renais policísticas, incluindo PKD1 (Doença do Rim Policístico tipo 1), PKD2 (Doença do Rim Policístico tipo 2), PKHD1 (Doença do Rim e Fígado Policístico) e NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).

Genes Analisados

  • DNAJB11
  • DZIP1L
  • GANAB
  • NOTCH2
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O Painel de Doenças Tratáveis é um exame desenvolvido pela Mendelics para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais que possam estar relacionadas a doenças raras tratáveis. Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, como doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais. Também inclui Porfirias e Doença de Wilson.

Genes Analisados

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ABCC8
  • ABCD1
  • ABCD4
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • ADA
  • ADAMTS13
  • AGL
  • AICDA
  • AK2
  • AKR1D1
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ALPL
  • AMACR
  • APOA5
  • APOC2
  • AQP2
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • ATP8B1
  • AVPR2
  • BAAT
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BCL10
  • BLNK
  • BSND
  • BTD
  • BTK
  • CAD
  • CARD11
  • CASR
  • CBS
  • CD247
  • CD320
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD79A
  • CD79B
  • CDCA8
  • CFTR
  • CIITA
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CORO1A
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CTPS1
  • CXCR2
  • CXCR4
  • CYBA
  • CYBB
  • CYBC1
  • CYP11B1
  • CYP11B2
  • CYP17A1
  • CYP27A1
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • CYP7A1
  • CYP7B1
  • DBT
  • DCLRE1C
  • DDC
  • DGAT1
  • DLD
  • DMD
  • DNAJC12
  • DNAJC21
  • DOCK2
  • DUOX2
  • DUOXA2
  • EFL1
  • ELANE
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • F8
  • F9
  • FAH
  • FBP1
  • FGA
  • FLAD1
  • FOLR1
  • FOXA2
  • FOXE1
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC1
  • G6PC3
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALM
  • GALNS
  • GALT
  • GAMT
  • GATA2
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCH1
  • GCK
  • GFI1
  • GGCX
  • GJB2
  • GJB6
  • GLA
  • GLB1
  • GLIS3
  • GLUD1
  • GOT2
  • GPIHBP1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HAX1
  • HBB
  • HESX1
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • HSD3B2
  • HSD3B7
  • HYOU1
  • IDS
  • IDUA
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGLL1
  • IGSF1
  • IKBKB
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL2RA
  • IL2RG
  • IL7R
  • INS
  • INSR
  • IRF8
  • IRS4
  • IVD
  • IYD
  • JAGN1
  • JAK3
  • KCNJ1
  • KCNJ11
  • LAT
  • LCK
  • LCT
  • LHX3
  • LHX4
  • LIPA
  • LMBRD1
  • LMF1
  • LPL
  • LRRC8A
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAP3K14
  • MC2R
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MMUT
  • MOCS1
  • MPI
  • MPL
  • MPO
  • MRAP
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MTTP
  • MYD88
  • MYH9
  • NAGLU
  • NAGS
  • NCF2
  • NCF4
  • NEUROG3
  • NHEJ1
  • NKX2-1
  • NKX2-5
  • NNT
  • NPC1
  • NPC2
  • NR0B1
  • ORAI1
  • OTC
  • OTX2
  • OXCT1
  • PAH
  • PAX8
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PDXK
  • PGM1
  • PHEX
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PHKB
  • PIK3R1
  • PLPBP
  • PNP
  • PNPO
  • POU1F1
  • PRF1
  • PRKDC
  • PROP1
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTPRC
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • RAC2
  • RAG1
  • RAG2
  • RASGRP1
  • RB1
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RORC
  • SAMD9
  • SBDS
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SGSH
  • SH2D1A
  • SI
  • SLC12A1
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A19
  • SLC25A20
  • SLC26A3
  • SLC26A4
  • SLC26A7
  • SLC27A5
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC39A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC5A1
  • SLC5A5
  • SLC5A6
  • SLC6A6
  • SLC7A7
  • SLC7A9
  • SMN1
  • SMPD1
  • SOX3
  • SPR
  • SRP54
  • STAR
  • STAT1
  • STX11
  • STXBP2
  • TANGO2
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TAT
  • TBL1X
  • TCN2
  • TFRC
  • TG
  • TH
  • THRA
  • TJP2
  • TPK1
  • TPO
  • TPP1
  • TRH
  • TRHR
  • TRPM6
  • TSHB
  • TSHR
  • TTPA
  • TUBB1
  • UGT1A1
  • UNC13D
  • UNG
  • UROS
  • USP53
  • VDR
  • VKORC1
  • VPS45
  • WAS
  • WIPF1
  • XIAP
  • ZAP70

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 28 dias

O Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica sequencia os 6 principais genes associados à Síndrome Hemolítica-Urêmica.

Genes Analisados

  • C3
  • CD46
  • CFB
  • CFH
  • CFI
  • THBD

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O Painel de Síndrome Nefrótica sequencia os 50 genes mais frequentemente associados a este quadro, incluindo Síndrome de Alport.

Genes Analisados

  • ACTN4
  • ADGRE1
  • APOL1
  • ARHGAP24
  • ARHGDIA
  • ARHGEF17
  • AVIL
  • CD2AP
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COQ2
  • COQ6
  • COQ8B
  • DGKE
  • EMP2
  • FN1
  • IFIH1
  • IL36G
  • INF2
  • ITGA3
  • KANK1
  • KANK2
  • LAMB2
  • LMX1B
  • MAGI2
  • MYH9
  • MYO1E
  • NPHS1
  • NPHS2
  • NUP107
  • NUP133
  • NUP160
  • NUP205
  • NUP85
  • NUP93
  • PAX2
  • PDSS2
  • PLCE1
  • PMM2
  • PTPRO
  • SCARB2
  • SGPL1
  • SLC17A5
  • SMARCAL1
  • TBC1D8B
  • TRPC6
  • WNK4
  • WT1
  • XPO5

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias
Acreditações