Exoma de alta qualidade com a maior taxa diagnóstica do mercado

Com a missão de tornar o diagnóstico genético cada vez mais rápido, preciso e acessível para todos, desenvolvemos um único exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) capaz de detectar as três principais causas de doenças genéticas, sem custo adicional:

  • Detecção de mutações de ponto (substituições) e indels (pequenas inserções e deleções) nos éxons do genoma humano;
  • Análise de CNVs (Copy Number Variation, grandes deleções e duplicações) nos genes do exoma;
  • Detecção de variantes nos genes do genoma mitocondrial.

Também oferecemos a investigação de achados nos genitores do paciente, sempre que necessário.