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Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p11.23 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de de síndrome de Williams. A síndrome de Williams é caracterizada por deficiência intelectual, personalidade característica, problemas cardiovasculares, entre outros. É causada pela microdeleção do braço longo do cromossomo 7, na região q11.23. A região deletada inclui 26 a 28 genes, e a perda de vários desses genes contribui para as características desta doença. Os genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 estão entre os genes que normalmente estão deletados em pessoas com síndrome de Williams.

Genes Analisados:

CLIP2 ELN GTF2I GTF2IRD1 LIMK1

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Síndrome de Williams

Outros Nomes Para Esse Exame:

Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 7q11.23, Deleções submicroscópicas reconhecíveis, Microdeleção 7q11.23, Número de cópias para síndrome de Williams por MLPA, Deleção 7q11, Síndrome de Williams, Síndrome de Williams (del7q11), Pesquisa de deleções na região 7q11.23 por MLPA, Síndrome de Williams-Beuren, MLPA 7q11.23 (DL7M), Número de Cópias para Síndrome de Williams por MLPA

Especialidades:
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

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RESULT

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Collection at the lab

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Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

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