Lista de Exámenes
La secuenciación completa del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias
El Panel de Disturbios de la Función Renal investiga 23 genes relacionados con cuadros renales tratables como el Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insípida Nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry.
Genes Analizados
- AGXT
- AQP2
- ATP6V0A4
- ATP6V1B1
- AVPR2
- BSND
- CLCNKA
- CLCNKB
- CLDN16
- CLDN19
- CNNM2
- CTNS
- GLA
- GRHPR
- HOGA1
- KCNJ1
- SCNN1A
- SCNN1B
- SCNN1G
- SLC12A1
- SLC12A3
- SLC4A4
- TRPM6
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias
El Panel de Enfermedad Poliquística Renal analiza los principales genes asociados a enfermedades renales poliquísticas, incluyendo PKD1 (Enfermedad del riñón Poliquístico tipo 1), PKD2 (Enfermedad del riñón Poliquístico tipo 2), PKHD1 (Enfermedad del riñón e Hígado Poliquístico) y NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).
Genes Analizados
- DNAJB11
- DZIP1L
- GANAB
- NOTCH2
- PKD1
- PKD2
- PKHD1
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias
El panel de Enfermedades Tratables es un examen desarrollado por Mendelics para diagnosticar pacientes sintomáticos o con alteraciones en otros exámenes de laboratorio que puedan estar relacionados con enfermedades raras tratables. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores innatos del Metabolismo además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras como enfermedades neurológicas, inmunológicas, hematológicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales.
Genes Analizados
- ABCB11
- ABCB4
- ABCC8
- ABCD1
- ABCD4
- ACADM
- ACADVL
- ACAT1
- ADA
- ADAMTS13
- AGL
- AICDA
- AK2
- AKR1D1
- ALDH7A1
- ALDOB
- ALPL
- AMACR
- APOA5
- APOC2
- AQP2
- ARG1
- ARSA
- ARSB
- ASL
- ASS1
- ATP6V0A4
- ATP6V1B1
- ATP7A
- ATP7B
- ATP8B1
- AVPR2
- BAAT
- BCKDHA
- BCKDHB
- BCKDK
- BCL10
- BLNK
- BSND
- BTD
- BTK
- CAD
- CARD11
- CASR
- CBS
- CD247
- CD320
- CD3D
- CD3E
- CD3G
- CD40
- CD40LG
- CD79A
- CD79B
- CDCA8
- CFTR
- CIITA
- CLCNKA
- CLCNKB
- CLDN16
- CLDN19
- CNNM2
- CORO1A
- CPS1
- CPT1A
- CPT2
- CTNS
- CTPS1
- CXCR2
- CXCR4
- CYBA
- CYBB
- CYBC1
- CYP11B1
- CYP11B2
- CYP17A1
- CYP27A1
- CYP27B1
- CYP2R1
- CYP7A1
- CYP7B1
- DBT
- DCLRE1C
- DDC
- DGAT1
- DLD
- DMD
- DNAJC12
- DNAJC21
- DOCK2
- DUOX2
- DUOXA2
- EFL1
- ELANE
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- ETHE1
- F8
- F9
- FAH
- FBP1
- FGA
- FLAD1
- FOLR1
- FOXA2
- FOXE1
- FOXN1
- FOXP3
- G6PC1
- G6PC3
- GAA
- GALE
- GALK1
- GALM
- GALNS
- GALT
- GAMT
- GATA2
- GATM
- GBA
- GBE1
- GCDH
- GCH1
- GCK
- GFI1
- GGCX
- GJB2
- GJB6
- GLA
- GLB1
- GLIS3
- GLUD1
- GOT2
- GPIHBP1
- GUSB
- GYS2
- HADH
- HADHA
- HADHB
- HAX1
- HBB
- HESX1
- HLCS
- HMGCL
- HMGCS2
- HPD
- HSD3B2
- HSD3B7
- HYOU1
- IDS
- IDUA
- IFNGR1
- IFNGR2
- IGLL1
- IGSF1
- IKBKB
- IL12B
- IL12RB1
- IL2RA
- IL2RG
- IL7R
- INS
- INSR
- IRF8
- IRS4
- IVD
- IYD
- JAGN1
- JAK3
- KCNJ1
- KCNJ11
- LAT
- LCK
- LCT
- LHX3
- LHX4
- LIPA
- LMBRD1
- LMF1
- LPL
- LRRC8A
- MAGT1
- MALT1
- MAP3K14
- MC2R
- MMAA
- MMAB
- MMACHC
- MMADHC
- MMUT
- MOCS1
- MPI
- MPL
- MPO
- MRAP
- MTHFR
- MTR
- MTRR
- MTTP
- MYD88
- MYH9
- NAGLU
- NAGS
- NCF2
- NCF4
- NEUROG3
- NHEJ1
- NKX2-1
- NKX2-5
- NNT
- NPC1
- NPC2
- NR0B1
- ORAI1
- OTC
- OTX2
- OXCT1
- PAH
- PAX8
- PCBD1
- PCCA
- PCCB
- PDXK
- PGM1
- PHEX
- PHGDH
- PHKA2
- PHKB
- PIK3R1
- PLPBP
- PNP
- PNPO
- POU1F1
- PRF1
- PRKDC
- PROP1
- PSAT1
- PSPH
- PTPRC
- PTS
- PYGL
- QDPR
- RAC2
- RAG1
- RAG2
- RASGRP1
- RB1
- RFX5
- RFXANK
- RFXAP
- RORC
- SAMD9
- SBDS
- SCNN1A
- SCNN1B
- SCNN1G
- SGSH
- SH2D1A
- SI
- SLC12A1
- SLC16A1
- SLC19A2
- SLC19A3
- SLC22A5
- SLC25A13
- SLC25A15
- SLC25A19
- SLC25A20
- SLC26A3
- SLC26A4
- SLC26A7
- SLC27A5
- SLC2A1
- SLC2A2
- SLC37A4
- SLC39A4
- SLC46A1
- SLC52A2
- SLC52A3
- SLC5A1
- SLC5A5
- SLC5A6
- SLC6A6
- SLC7A7
- SLC7A9
- SMN1
- SMPD1
- SOX3
- SPR
- SRP54
- STAR
- STAT1
- STX11
- STXBP2
- TANGO2
- TAP1
- TAP2
- TAPBP
- TAT
- TBL1X
- TCN2
- TFRC
- TG
- TH
- THRA
- TJP2
- TPK1
- TPO
- TPP1
- TRH
- TRHR
- TRPM6
- TSHB
- TSHR
- TTPA
- TUBB1
- UGT1A1
- UNC13D
- UNG
- UROS
- USP53
- VDR
- VKORC1
- VPS45
- WAS
- WIPF1
- XIAP
- ZAP70
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 28 dias
El Panel de Síndrome Nefrótico secuencia los 50 genes más frecuentemente relacionados con este cuadro.
Genes Analizados
- ACTN4
- ADGRE1
- APOL1
- ARHGAP24
- ARHGDIA
- ARHGEF17
- AVIL
- CD2AP
- COL4A3
- COL4A4
- COL4A5
- COQ2
- COQ6
- COQ8B
- DGKE
- EMP2
- FN1
- IFIH1
- IL36G
- INF2
- ITGA3
- KANK1
- KANK2
- LAMB2
- LMX1B
- MAGI2
- MYH9
- MYO1E
- NPHS1
- NPHS2
- NUP107
- NUP133
- NUP160
- NUP205
- NUP85
- NUP93
- PAX2
- PDSS2
- PLCE1
- PMM2
- PTPRO
- SCARB2
- SGPL1
- SLC17A5
- SMARCAL1
- TBC1D8B
- TRPC6
- WNK4
- WT1
- XPO5
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias
El Panel de Síndrome Urémico Hemolítico secuencia los 6 principales genes asociados al Síndrome Urémico Hemolítico.
Genes Analizados
- C3
- CD46
- CFB
- CFH
- CFI
- THBD
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias
Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.
Tiempo estimado de entrega del resultado
- 45 dias