Nefrología

La secuenciación completa del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

El Panel de Disturbios de la Función Renal investiga 20 genes relacionados con cuadros renales tratables como el Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insípida Nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry.

El Panel de Enfermedad Poliquística Renal analiza los principales genes asociados a enfermedades renales poliquísticas, incluyendo PKD1 (Enfermedad del riñón Poliquístico tipo 1), PKD2 (Enfermedad del riñón Poliquístico tipo 2), PKHD1 (Enfermedad del riñón e Hígado Poliquístico) y NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).

El panel de Enfermedades Tratables es un examen desarrollado por Mendelics para diagnosticar pacientes sintomáticos o con alteraciones en otros exámenes de laboratorio que puedan estar relacionados con enfermedades raras tratables. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores innatos del Metabolismo además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras como enfermedades neurológicas, inmunológicas, hematológicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales.

El Panel de Síndrome Nefrótico secuencia los 50 genes más frecuentemente relacionados con este cuadro.

El Panel de Síndrome Urémico Hemolítico secuencia los 6 principales genes asociados al Síndrome Urémico Hemolítico.

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.