Las enfermedades del sistema endocrino, como diabetes e hipotiroidismo, pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Mendelics ofrece diversos exámenes que permiten la elucidación de la causa genética de esas enfermedades de manera rápida, precisa y asequible.

Lista de Exámenes


La secuenciación completa del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual.

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel Expandido de Neoplasias Endocrinas analiza genes asociados con la predisposición de cáncer de tiroides y otras neoplasias endocrinas.

Genes Analizados

  • AIP
  • AKT1
  • APC
  • ARMC5
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDH23
  • CDK4
  • CDKN1B
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • DICER1
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • GPR101
  • KIF1B
  • MAX
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PRKAR1A
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SEC23B
  • SMARCA4
  • STK11
  • TMEM127
  • TP53
  • VHL
  • WT1

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Baja Estatura secuencia 67 de los principales genes que regulan el crecimiento humano y están asociados al desarrollo de la altura.

Genes Analizados

  • ACAN
  • ADAMTS10
  • ANKRD11
  • ATR
  • BRAF
  • CBL
  • CCDC8
  • CDC6
  • CDT1
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP63
  • CHD7
  • COL10A1
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COMP
  • CREBBP
  • CUL7
  • FBN1
  • FGF8
  • FGFR1
  • FGFR3
  • GH1
  • GHR
  • GHRHR
  • GLI2
  • GLI3
  • GNAS
  • HESX1
  • HRAS
  • IGF1
  • IGF1R
  • IGF2
  • IGFALS
  • IHH
  • KRAS
  • LHX3
  • LHX4
  • MAP2K1
  • NPPC
  • NPR2
  • NRAS
  • OBSL1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OTX2
  • PAPSS2
  • PCNT
  • PITX2
  • POU1F1
  • PRKAR1A
  • PROP1
  • PTH1R
  • PTPN11
  • RAF1
  • RBBP8
  • SHOC2
  • SHOX
  • SOS1
  • SOX3
  • SOX9
  • SRCAP
  • STAT5B
  • XRCC4

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Diabetes Monogénica investiga 25 genes relacionados con el desarrollo de diabetes en edad precoz.

Genes Analizados

  • ABCC8
  • APPL1
  • BLK
  • CEL
  • EIF2AK3
  • GATA6
  • GCK
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HNF4A
  • INS
  • KCNJ11
  • KLF11
  • NEUROD1
  • NEUROG3
  • PAX4
  • PDX1
  • PLAGL1
  • PTF1A
  • RFX6
  • SH2B1
  • SLC19A2
  • SLC2A2
  • WFS1
  • ZFP57

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El Panel de Endocrinopatías Neonatales secuencia 25 genes relacionados con Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinémica, Hipotiroidismo Congénito, Deficiencia Hipofisaria Congénita, Hiperplasia Adrenal Congénita, Hipoplasia Adrenal Congénita. Todas las enfermedades son potencialmente tratables diagnosticadas precozmente.

Genes Analizados

  • ABCC8
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • DUOXA2
  • GCK
  • GLIS3
  • GLUD1
  • HADH
  • INSR
  • IYD
  • KCNJ11
  • LHX4
  • NR0B1
  • PAX8
  • POU1F1
  • PROP1
  • SLC16A1
  • SLC2A2
  • SLC5A5
  • TG
  • THRA
  • THRB
  • TPO
  • TSHB

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

El panel de Enfermedades Tratables es un examen desarrollado por Mendelics para diagnosticar pacientes sintomáticos o con alteraciones en otros exámenes de laboratorio que puedan estar relacionados con enfermedades raras tratables. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores innatos del Metabolismo además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras como enfermedades neurológicas, inmunológicas, hematológicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales.

Genes Analizados

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ABCC8
  • ABCD1
  • ABCD4
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • ADA
  • ADAMTS13
  • AGL
  • AICDA
  • AK2
  • AKR1D1
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ALPL
  • AMACR
  • APOA5
  • APOC2
  • AQP2
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • ATP8B1
  • AVPR2
  • BAAT
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BCL10
  • BLNK
  • BSND
  • BTD
  • BTK
  • CAD
  • CARD11
  • CASR
  • CBS
  • CD247
  • CD320
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD79A
  • CD79B
  • CDCA8
  • CFTR
  • CIITA
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CORO1A
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CTPS1
  • CXCR2
  • CXCR4
  • CYBA
  • CYBB
  • CYP11B1
  • CYP11B2
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • CYP7A1
  • CYP7B1
  • DBT
  • DCLRE1C
  • DDC
  • DGAT1
  • DLD
  • DMD
  • DNAJC12
  • DNAJC21
  • DOCK2
  • DUOX2
  • DUOXA2
  • EFL1
  • ELANE
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • F8
  • F9
  • FAH
  • FBP1
  • FGA
  • FLAD1
  • FOLR1
  • FOXA2
  • FOXE1
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC
  • G6PC3
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALNS
  • GALT
  • GAMT
  • GATA2
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCH1
  • GCK
  • GFI1
  • GGCX
  • GJB2
  • GJB6
  • GLA
  • GLB1
  • GLIS3
  • GLUD1
  • GOT2
  • GPIHBP1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HAX1
  • HBB
  • HESX1
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • HSD3B2
  • HSD3B7
  • HYOU1
  • IDS
  • IDUA
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGLL1
  • IGSF1
  • IKBKB
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL2RA
  • IL2RG
  • IL7R
  • INS
  • INSR
  • IRF8
  • IRS4
  • IVD
  • IYD
  • JAGN1
  • JAK3
  • KCNJ1
  • KCNJ11
  • LAT
  • LCK
  • LCT
  • LHX3
  • LHX4
  • LIPA
  • LMBRD1
  • LMF1
  • LPL
  • LRRC8A
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAP3K14
  • MC2R
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MPL
  • MPO
  • MRAP
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MTTP
  • MUT
  • MYD88
  • MYH9
  • NAGLU
  • NAGS
  • NCF2
  • NCF4
  • NEUROG3
  • NHEJ1
  • NKX2-1
  • NKX2-5
  • NNT
  • NPC1
  • NPC2
  • NR0B1
  • ORAI1
  • OTC
  • OTX2
  • OXCT1
  • PAH
  • PAX8
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PDXK
  • PGM1
  • PHEX
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PHKB
  • PIK3R1
  • PLPBP
  • PNP
  • PNPO
  • POU1F1
  • PRF1
  • PRKDC
  • PROP1
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTPRC
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • RAC2
  • RAG1
  • RAG2
  • RASGRP1
  • RB1
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RORC
  • SAMD9
  • SBDS
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SGSH
  • SH2D1A
  • SI
  • SLC12A1
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A19
  • SLC25A20
  • SLC26A3
  • SLC26A4
  • SLC26A7
  • SLC27A5
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC39A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC5A1
  • SLC5A5
  • SLC6A6
  • SLC7A7
  • SLC7A9
  • SMN1
  • SMPD1
  • SOX3
  • SPR
  • SRP54
  • STAR
  • STAT1
  • STX11
  • STXBP2
  • TANGO2
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TAT
  • TBL1X
  • TCN2
  • TFRC
  • TG
  • TH
  • THRA
  • TJP2
  • TPK1
  • TPO
  • TPP1
  • TRH
  • TRHR
  • TRPM6
  • TSHB
  • TSHR
  • TTPA
  • TUBB1
  • UGT1A1
  • UNC13D
  • UNG
  • USP53
  • VDR
  • VKORC1
  • VPS45
  • WAS
  • WIPF1
  • XIAP
  • ZAP70

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 28 dias

El panel de infertilidad masculina analiza los principales genes asociados a falla en la espermatogénesis. El panel también secuencia el gen CFTR, asociado a agenesia de conductos deferentes (vas deferens). Este panel no evalúa la deleción en la región AZF ni alteraciones cromosómicas que puedan estar asociadas a infertilidad masculina.

Genes Analizados

  • AK7
  • ARMC2
  • AURKC
  • CATSPER1
  • CATSPER2
  • CDC14A
  • CEP19
  • CFAP43
  • CFAP44
  • CFAP69
  • CFTR
  • DNAH1
  • DNAH6
  • DPY19L2
  • FANCM
  • FSIP2
  • KLHL10
  • MEIOB
  • NANOS1
  • NR5A1
  • PMFBP1
  • QRICH2
  • SLC26A8
  • SOHLH1
  • SOX8
  • SPATA16
  • SPINK2
  • SUN5
  • SYCP3
  • TDRD9
  • TEX11
  • TEX14
  • TEX15
  • TSGA10
  • USP9Y
  • WDR66
  • XRCC2

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias

Los genes MEN1 y RET (MEN2A) son principalmente relacionados con neoplasias endócrinas. Estos genes están incluidos en el Panel de Cáncer Hereditario, que permite el diagnóstico de mutaciones en 37 genes.

Genes Analizados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 30 dias

Para enfermedades mendelianas que no son cubiertas por los exámenes listados, Mendelics puede realizar la secuenciación de genes específicos de manera customizada.

Tiempo estimado de entrega del resultado

  • 45 dias
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