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Doenças do sistema endócrino, como diabetes e hipotireoidismo, podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Genes Analisados

O Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas analisa genes associados com a predisposição ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas.

Genes Analisados

  • AIP
  • AKT1
  • APC
  • ARMC5
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDH23
  • CDK4
  • CDKN1B
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • DICER1
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • GPR101
  • KIF1B
  • MAX
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PRKAR1A
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SEC23B
  • SMARCA4
  • STK11
  • TMEM127
  • TP53
  • VHL
  • WT1

O Painel de Baixa Estatura sequencia 67 dos principais genes que regulam o crescimento humano e são associados ao comprometimento da altura.

Genes Analisados

  • ACAN
  • ADAMTS10
  • ANKRD11
  • ATR
  • BRAF
  • CBL
  • CCDC8
  • CDC6
  • CDT1
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP63
  • CHD7
  • COL10A1
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COMP
  • CREBBP
  • CUL7
  • FBN1
  • FGF8
  • FGFR1
  • FGFR3
  • GH1
  • GHR
  • GHRHR
  • GLI2
  • GLI3
  • GNAS
  • HESX1
  • HRAS
  • IGF1
  • IGF1R
  • IGF2
  • IGFALS
  • IHH
  • KRAS
  • LHX3
  • LHX4
  • MAP2K1
  • NPPC
  • NPR2
  • NRAS
  • OBSL1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OTX2
  • PAPSS2
  • PCNT
  • PITX2
  • POU1F1
  • PRKAR1A
  • PROP1
  • PTH1R
  • PTPN11
  • RAF1
  • RBBP8
  • SHOC2
  • SHOX
  • SOS1
  • SOX3
  • SOX9
  • SRCAP
  • STAT5B
  • XRCC4

O Painel de Diabetes Monogênico investiga 24 genes relacionados ao desenvolvimento de diabetes em idade precoce.

Genes Analisados

  • ABCC8
  • BLK
  • CEL
  • EIF2AK3
  • GATA6
  • GCK
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HNF4A
  • INS
  • KCNJ11
  • KLF11
  • NEUROD1
  • NEUROG3
  • PAX4
  • PDX1
  • PLAGL1
  • PTF1A
  • RFX6
  • SH2B1
  • SLC19A2
  • SLC2A2
  • WFS1
  • ZFP57

O Painel de Endocrinopatias Neonatais sequencia 25 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente.

Genes Analisados

  • ABCC8
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • DUOXA2
  • GCK
  • GLIS3
  • GLUD1
  • HADH
  • INSR
  • IYD
  • KCNJ11
  • LHX4
  • NR0B1
  • PAX8
  • POU1F1
  • PROP1
  • SLC16A1
  • SLC2A2
  • SLC5A5
  • TG
  • THRA
  • THRB
  • TPO
  • TSHB

Os genes MEN1 e RET (MEN2A) são os mais frequentemente relacionados com neoplasias endócrinas. Estes genes estão incluídos no Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes.

Genes Analisados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Genes Analisados