Doenças do sistema endócrino, como diabetes e hipotireoidismo, podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas analisa genes associados com a predisposição ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas.

Genes Analisados

  • AIP
  • AKT1
  • APC
  • ARMC5
  • ATM
  • BAP1
  • BARD1
  • BLM
  • BMPR1A
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDH23
  • CDK4
  • CDKN1B
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • DICER1
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • FANCM
  • FH
  • FLCN
  • GPR101
  • IPMK
  • KIF1B
  • MAX
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NTHL1
  • PALB2
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PRKAR1A
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RECQL
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SEC23B
  • SMARCA4
  • STK11
  • TMEM127
  • TP53
  • VHL

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O Painel de Baixa Estatura sequencia 67 dos principais genes que regulam o crescimento humano e são associados ao comprometimento da altura.

Genes Analisados

  • ACAN
  • ADAMTS10
  • ANKRD11
  • ATR
  • BRAF
  • CBL
  • CCDC8
  • CDC6
  • CDT1
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP63
  • CHD7
  • COL10A1
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COMP
  • CREBBP
  • CUL7
  • FBN1
  • FGF8
  • FGFR1
  • FGFR3
  • GH1
  • GHR
  • GHRHR
  • GLI2
  • GLI3
  • GNAS
  • HESX1
  • HRAS
  • IGF1
  • IGF1R
  • IGF2
  • IGFALS
  • IHH
  • KRAS
  • LHX3
  • LHX4
  • MAP2K1
  • NPPC
  • NPR2
  • NRAS
  • OBSL1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OTX2
  • PAPSS2
  • PCNT
  • PITX2
  • POU1F1
  • PRKAR1A
  • PROP1
  • PTH1R
  • PTPN11
  • RAF1
  • RBBP8
  • SHOC2
  • SHOX
  • SOS1
  • SOX3
  • SOX9
  • SRCAP
  • STAT5B
  • XRCC4

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O Painel de Diabetes Monogênico investiga 25 genes relacionados ao desenvolvimento de diabetes em idade precoce.

Genes Analisados

  • ABCC8
  • APPL1
  • BLK
  • CEL
  • EIF2AK3
  • GATA6
  • GCK
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HNF4A
  • INS
  • KCNJ11
  • KLF11
  • NEUROD1
  • NEUROG3
  • PAX4
  • PDX1
  • PLAGL1
  • PTF1A
  • RFX6
  • SH2B1
  • SLC19A2
  • SLC2A2
  • WFS1
  • ZFP57

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O Painel de Doenças Tratáveis é um exame desenvolvido pela Mendelics para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais que possam estar relacionadas a doenças raras tratáveis. Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, como doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais. Também inclui Porfirias e Doença de Wilson.

Genes Analisados

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ABCC8
  • ABCD1
  • ABCD4
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • ADA
  • ADAMTS13
  • AGL
  • AICDA
  • AK2
  • AKR1D1
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ALPL
  • AMACR
  • APOA5
  • APOC2
  • AQP2
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • ATP8B1
  • AVPR2
  • BAAT
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BCL10
  • BLNK
  • BSND
  • BTD
  • BTK
  • CAD
  • CARD11
  • CASR
  • CBS
  • CD247
  • CD320
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD79A
  • CD79B
  • CDCA8
  • CFTR
  • CIITA
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CORO1A
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CTPS1
  • CXCR2
  • CXCR4
  • CYBA
  • CYBB
  • CYBC1
  • CYP11B1
  • CYP11B2
  • CYP17A1
  • CYP27A1
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • CYP7A1
  • CYP7B1
  • DBT
  • DCLRE1C
  • DDC
  • DGAT1
  • DLD
  • DMD
  • DNAJC12
  • DNAJC21
  • DOCK2
  • DUOX2
  • DUOXA2
  • EFL1
  • ELANE
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • F8
  • F9
  • FAH
  • FBP1
  • FGA
  • FLAD1
  • FOLR1
  • FOXA2
  • FOXE1
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC
  • G6PC3
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALM
  • GALNS
  • GALT
  • GAMT
  • GATA2
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCH1
  • GCK
  • GFI1
  • GGCX
  • GJB2
  • GJB6
  • GLA
  • GLB1
  • GLIS3
  • GLUD1
  • GOT2
  • GPIHBP1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HAX1
  • HBB
  • HESX1
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • HSD3B2
  • HSD3B7
  • HYOU1
  • IDS
  • IDUA
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGLL1
  • IGSF1
  • IKBKB
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL2RA
  • IL2RG
  • IL7R
  • INS
  • INSR
  • IRF8
  • IRS4
  • IVD
  • IYD
  • JAGN1
  • JAK3
  • KCNJ1
  • KCNJ11
  • LAT
  • LCK
  • LCT
  • LHX3
  • LHX4
  • LIPA
  • LMBRD1
  • LMF1
  • LPL
  • LRRC8A
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAP3K14
  • MC2R
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MPL
  • MPO
  • MRAP
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MTTP
  • MUT
  • MYD88
  • MYH9
  • NAGLU
  • NAGS
  • NCF2
  • NCF4
  • NEUROG3
  • NHEJ1
  • NKX2-1
  • NKX2-5
  • NNT
  • NPC1
  • NPC2
  • NR0B1
  • ORAI1
  • OTC
  • OTX2
  • OXCT1
  • PAH
  • PAX8
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PDXK
  • PGM1
  • PHEX
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PHKB
  • PIK3R1
  • PLPBP
  • PNP
  • PNPO
  • POU1F1
  • PRF1
  • PRKDC
  • PROP1
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTPRC
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • RAC2
  • RAG1
  • RAG2
  • RASGRP1
  • RB1
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RORC
  • SAMD9
  • SBDS
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SGSH
  • SH2D1A
  • SI
  • SLC12A1
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A19
  • SLC25A20
  • SLC26A3
  • SLC26A4
  • SLC26A7
  • SLC27A5
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC39A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC5A1
  • SLC5A5
  • SLC5A6
  • SLC6A6
  • SLC7A7
  • SLC7A9
  • SMN1
  • SMPD1
  • SOX3
  • SPR
  • SRP54
  • STAR
  • STAT1
  • STX11
  • STXBP2
  • TANGO2
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TAT
  • TBL1X
  • TCN2
  • TFRC
  • TG
  • TH
  • THRA
  • TJP2
  • TPK1
  • TPO
  • TPP1
  • TRH
  • TRHR
  • TRPM6
  • TSHB
  • TSHR
  • TTPA
  • TUBB1
  • UGT1A1
  • UNC13D
  • UNG
  • UROS
  • USP53
  • VDR
  • VKORC1
  • VPS45
  • WAS
  • WIPF1
  • XIAP
  • ZAP70

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 28 dias

O Painel de Endocrinopatias Neonatais sequencia genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente. O gene CYP21A2 não está incluído no painel.

Genes Analisados

  • ABCC8
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • DUOXA2
  • GCK
  • GLIS3
  • GLUD1
  • HADH
  • INSR
  • IYD
  • KCNJ11
  • LHX4
  • NR0B1
  • PAX8
  • POU1F1
  • PROP1
  • SLC16A1
  • SLC2A2
  • SLC5A5
  • TG
  • THRA
  • THRB
  • TPO
  • TSHB

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma sequencia 10 genes relacionados a susceptibilidade hereditária para Feocromocitoma e Paranganglioma.

Genes Analisados

  • MAX
  • NF1
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • TMEM127
  • VHL

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

O painel de infertilidade masculina analisa os principais genes associados a falha na espermatogênese. O painel também sequencia o gene CFTR, que está associado a agenesia de ductos deferentes (vas deferens). Nota-se que esse painel não avalia a deleção na região AZF nem alterações cromossômicas que podem estar associadas a infertilidade masculina.

Genes Analisados

  • AK7
  • ARMC2
  • AURKC
  • CATSPER1
  • CATSPER2
  • CDC14A
  • CEP19
  • CFAP43
  • CFAP44
  • CFAP69
  • CFTR
  • DNAH1
  • DNAH6
  • DPY19L2
  • FANCM
  • FSIP2
  • KLHL10
  • MEIOB
  • NANOS1
  • NR5A1
  • PMFBP1
  • QRICH2
  • SLC26A8
  • SOHLH1
  • SOX8
  • SPATA16
  • SPINK2
  • SUN5
  • SYCP3
  • TDRD9
  • TEX11
  • TEX14
  • TEX15
  • TSGA10
  • USP9Y
  • WDR66
  • XRCC2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Os genes MEN1 e RET (MEN2A) são os mais frequentemente relacionados com neoplasias endócrinas.

Genes Analisados

  • APC
  • ATM
  • BAP1
  • BARD1
  • BLM
  • BMPR1A
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • DICER1
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • FANCM
  • FH
  • FLCN
  • IPMK
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NTHL1
  • PALB2
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • VHL

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 30 dias

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias
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