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Consciência Negra
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Doenças cardíacas como arritmias e miocardiopatias podem ser causadas por mutações genéticas em dezenas de genes diferentes. Infarto agudo do miocárdio tem como uma de suas principais causas a dislipidemia - alterações do colesterol e triglicérides. A Mendelics oferece testes genéticos para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

Lista de Exames


O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Genes Analisados

O Painel de Aneurisma Aórtico inclui 23 genes associados ao aneurisma aórtico primário, Cutis Laxa, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Síndrome de Meester-Loeys, e Síndrome Shprintzen-Goldberg.

Genes Analisados

  • ACTA2
  • BGN
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • EFEMP2
  • FBLN5
  • FBN1
  • LOX
  • MFAP5
  • MYH11
  • MYLK
  • PRKG1
  • SKI
  • SLC2A10
  • SMAD3
  • SMAD6
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2

O Painel de Arritmias testa 35 genes envolvidos na predisposição genética a diversas formas de arritmias, como Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto e outras.

Genes Analisados

  • ABCC9
  • ACTN2
  • ANK2
  • CACNA1C
  • CACNB2
  • CALM1
  • CALM3
  • CASQ2
  • CAV3
  • DES
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • EMD
  • GPD1L
  • HCN4
  • JUP
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • LMNA
  • NKX2-5
  • PKP2
  • PLN
  • PRKAG2
  • RBM20
  • RYR2
  • SCN5A
  • TGFB3
  • TMEM43
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TRDN

O Painel de Discinesia Ciliar Primária testa os 35 genes conhecidos associados ao quadro.

Genes Analisados

  • ARMC4
  • CCDC103
  • CCDC114
  • CCDC151
  • CCDC39
  • CCDC40
  • CCDC65
  • CCNO
  • CFAP298
  • CFAP300
  • DNAAF1
  • DNAAF2
  • DNAAF3
  • DNAAF4
  • DNAAF5
  • DNAH1
  • DNAH11
  • DNAH5
  • DNAI1
  • DNAI2
  • DNAJB13
  • DNAL1
  • DRC1
  • GAS8
  • HYDIN
  • LRRC6
  • NME8
  • PIH1D3
  • RSPH1
  • RSPH3
  • RSPH4A
  • RSPH9
  • SPAG1
  • TTC25
  • ZMYND10

Elevação do nível de colesterol (hipercolesterolemia) e triglicérides (hipertrigliceridemia) podem causar infarto agudo do miocárdio. O Painel de Dislipidemias permite a identificação de mutações nos principais genes que causam estes quadros.

Genes Analisados

  • APOB
  • LDLR
  • LDLRAP1
  • PCSK9

O Painel de Miocardiopatias testa os 263 genes mais importantes envolvidos na predisposição genética à miocardiopatia, incluindo Miocardiopatia Dilatada Hereditária, Miocardiopatia Hipertrófica Familiar e Miocardiopatia Restritiva Hereditária, incluindo formas isoladas e sindrômicas.

Genes Analisados

  • AARS2
  • ABCC6
  • ABCC9
  • ACAD8
  • ACAD9
  • ACADS
  • ACADVL
  • ACTA1
  • ACTC1
  • ACTN2
  • ADCY5
  • AGK
  • AGL
  • AHCY
  • ALG1
  • ALG12
  • ALMS1
  • ALPK3
  • ANKS6
  • APOPT1
  • ARSB
  • ATAD3A
  • ATP5F1E
  • ATPAF2
  • BAG3
  • BCS1L
  • BMP2
  • BOLA3
  • BRAF
  • BSCL2
  • C1QBP
  • CACNA1C
  • CALR3
  • CAV3
  • CAVIN1
  • CENPE
  • CEP19
  • CHKB
  • CLIC2
  • CLN3
  • COA5
  • COA6
  • COQ2
  • COQ4
  • COX10
  • COX14
  • COX15
  • COX20
  • COX6B1
  • COX7B
  • CPT1A
  • CPT2
  • CRYAB
  • CSRP3
  • D2HGDH
  • DCAF8
  • DES
  • DLD
  • DMD
  • DNAJC19
  • DOLK
  • DPM3
  • DPP6
  • DSG2
  • DSP
  • DTNA
  • ECHS1
  • ELAC2
  • EMD
  • EPG5
  • ERBB3
  • EYA4
  • FAH
  • FASTKD2
  • FBXL4
  • FHL1
  • FIG4
  • FKRP
  • FKTN
  • FLAD1
  • FLNC
  • FOXRED1
  • FTO
  • FUCA1
  • FXN
  • GAA
  • GATAD1
  • GBE1
  • GLA
  • GLB1
  • GMPPB
  • GNPTAB
  • GNS
  • GPC3
  • GSN
  • GTPBP3
  • GYS1
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HCCS
  • HGSNAT
  • HPS1
  • HRAS
  • HSD17B10
  • IDH2
  • IDUA
  • ITPA
  • JPH2
  • JUP
  • KCNE1
  • KCNH1
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • LAMA4
  • LAMP2
  • LDB3
  • LIAS
  • LMNA
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MCCC2
  • MGME1
  • MIB1
  • MLYCD
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS22
  • MRPS7
  • MTFMT
  • MTO1
  • MUT
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYLK2
  • MYO6
  • MYOT
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NAGLU
  • NDUFA1
  • NDUFA10
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFA2
  • NDUFA6
  • NDUFA9
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFAF6
  • NDUFB11
  • NDUFB3
  • NDUFB8
  • NDUFB9
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NEU1
  • NEXN
  • NKX2-5
  • NONO
  • NUBPL
  • PAM16
  • PCCA
  • PCCB
  • PET100
  • PGM1
  • PHYH
  • PIGT
  • PLN
  • PMM2
  • PNPLA2
  • POLG
  • POMT1
  • PPCS
  • PRDM16
  • PRG4
  • PRKAG2
  • PRKAR1A
  • PSEN1
  • PSMB4
  • PSMB8
  • PSMB9
  • RAB3GAP2
  • RAF1
  • RBCK1
  • RBM20
  • RIT1
  • RMND1
  • RYR2
  • SCN5A
  • SCO1
  • SCO2
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHD
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SGSH
  • SHOC2
  • SLC19A2
  • SLC22A5
  • SLC25A20
  • SLC25A26
  • SLC25A3
  • SLC25A4
  • SOS1
  • SPEG
  • SURF1
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TACO1
  • TANGO2
  • TAPT1
  • TAZ
  • TBX1
  • TBX3
  • TBX5
  • TCAP
  • TF
  • TIMMDC1
  • TMEM126A
  • TMEM126B
  • TMEM43
  • TMEM70
  • TMPO
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNI3K
  • TNNT2
  • TOP3A
  • TPM1
  • TPM3
  • TRIT1
  • TRMT5
  • TRNT1
  • TSC1
  • TSFM
  • TTN
  • TTR
  • TWNK
  • UBR1
  • VCL
  • VPS33A
  • WFS1
  • XK
  • XPNPEP3
  • YARS2

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Genes Analisados