Programe-se com antecedência - Feriado de Tiradentes
21/04: não haverá atendimento

Doenças genéticas dependem do diagnóstico clínico. A Mendelics oferece exames que auxiliam médicos e pacientes no diagnóstico, decisão terapêutica e aconselhamento genético. Ajudamos na elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


O Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns. O painel consiste de 133 genes relacionados a Síndrome de Aarskog, Síndrome de Adams-Oliver, Síndrome de Alagille, Albinismo, Síndrome de Alstrom, Aniridia, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome BOFS, Síndrome BOR, Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome de Cockayne, Síndrome de Coffin-Lowry, Síndrome de Coffin-Siris, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Kabuki, Síndrome KBG, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Noonan e Rasopatias, Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Progeria e Síndromes Progeróides, Pseudo Hipoparatireoidismo, Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Seckel, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg e Síndrome de Weaver.

Genes Analisados

  • ALMS1
  • ANKRD11
  • ARHGAP31
  • ARID1B
  • ARL6
  • ATR
  • BANF1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BLM
  • BRAF
  • CBL
  • CDC6
  • CDT1
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP290
  • CEP63
  • CREBBP
  • DHCR7
  • DOCK6
  • EDN3
  • EDNRB
  • ELP4
  • EP300
  • ERCC8
  • EYA1
  • EZH2
  • FBN2
  • FGD1
  • FOXL2
  • GATA3
  • GCM2
  • GLE1
  • GNAS
  • GPC3
  • GPR143
  • HDAC8
  • HRAS
  • IRF6
  • JAG1
  • KDM6A
  • KIF1BP
  • KMT2A
  • KMT2D
  • KRAS
  • LMNA
  • LMX1B
  • LZTFL1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MID1
  • MITF
  • MKKS
  • MKS1
  • MYBPC1
  • MYH3
  • MYH8
  • NF1
  • NFIX
  • NIPBL
  • NOTCH1
  • NOTCH2
  • NRAS
  • NRXN1
  • NSD1
  • OCA2
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • PAX3
  • PAX6
  • PHF6
  • PIEZO2
  • POLR1C
  • POLR1D
  • PTH
  • PTPN11
  • RAD21
  • RAF1
  • RASA1
  • RBBP8
  • RECQL4
  • RIT1
  • ROR2
  • RPS6KA3
  • SALL1
  • SDCCAG8
  • SHOC2
  • SIX5
  • SKI
  • SLC45A2
  • SMAD3
  • SMC1A
  • SMC3
  • SNAI2
  • SOS1
  • SOX10
  • SPECC1L
  • SPRED1
  • SRCAP
  • STX16
  • TBCE
  • TBX5
  • TCF4
  • TCOF1
  • TFAP2A
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TMEM67
  • TNNI2
  • TNNT3
  • TP63
  • TRIM32
  • TTC8
  • TYR
  • TYRP1
  • VIPAS39
  • VPS13B
  • VPS33B
  • WDPCP
  • WNT5A
  • WRN
  • ZEB2

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 124 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses, Niemann-Pick C, Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia, Doença de Fabry e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros.

Genes Analisados

  • ABCC8
  • ABCD1
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • AGL
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASAH1
  • ASL
  • ASS1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • AUH
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BTD
  • CBS
  • COQ2
  • COQ9
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CYB5A
  • CYB5R3
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • DBT
  • DLD
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FAH
  • FBP1
  • FOLR1
  • G6PC
  • G6PD
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALT
  • GAMT
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCK
  • GLA
  • GLB1
  • GLUD1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • IDS
  • IDUA
  • INSR
  • IVD
  • KCNJ11
  • LIPA
  • LMBRD1
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MUT
  • NAGLU
  • NAGS
  • NPC1
  • NPC2
  • OTC
  • OXCT1
  • PAH
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PDSS1
  • PDSS2
  • PGM1
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • SGSH
  • SI
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A20
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC7A9
  • SMPD1
  • TAT
  • TCN2
  • TPP1

O Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias identifica mutações em 21 genes relacionados a doenças como Síndrome de Noonan, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea e Síndrome de Costello.

Genes Analisados

  • A2ML1
  • BRAF
  • CBL
  • HRAS
  • KRAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NF1
  • NRAS
  • PPP1CB
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA1
  • RASA2
  • RIT1
  • RRAS
  • SHOC2
  • SOS1
  • SOS2
  • SPRED1

O Painel de Doenças Esqueléticas sequencia 149 genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler.

Genes Analisados

  • ACAN
  • ACP5
  • ADAMTSL2
  • AGA
  • AGPS
  • ALPL
  • ALX4
  • AMER1
  • ANKH
  • ARSB
  • ARSE
  • ATP6V0A2
  • B4GALT7
  • BMP1
  • BMPER
  • BMPR1B
  • CA2
  • CANT1
  • CASR
  • CDC6
  • CDT1
  • ClCN5
  • CLCN7
  • COG1
  • COL10A1
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • COMP
  • CRTAP
  • CTSA
  • CTSK
  • CUL7
  • DDR2
  • DHCR24
  • DLL3
  • DLX3
  • DMP1
  • DYM
  • DYNC2H1
  • EBP
  • EIF2AK3
  • ENPP1
  • EVC
  • EVC2
  • FAM20C
  • FBN1
  • FERMT3
  • FGF23
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FIG4
  • FKBP10
  • GALNS
  • GDF5
  • GDF6
  • GJA1
  • GLB1
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GNS
  • GORAB
  • GPC6
  • GUSB
  • HES7
  • HGSNAT
  • HPGD
  • HSPG2
  • IDS
  • IDUA
  • IFITM5
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT80
  • IHH
  • IKBKG
  • KIF22
  • LBR
  • LEMD3
  • LFNG
  • LIFR
  • LRP5
  • MAN2B1
  • MATN3
  • MESP2
  • MMP13
  • MMP9
  • MNX1
  • MSX2
  • NAGLU
  • NEK1
  • NEU1
  • NKX3-2
  • NPR2
  • NSDHL
  • OBSL1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OSTM1
  • P3H1
  • PCNT
  • PDE4D
  • PEX7
  • PHEX
  • PLEKHM1
  • PLOD2
  • PPIB
  • PRKAR1A
  • PTH1R
  • PYCR1
  • RASGRP2
  • RBBP8
  • ROR2
  • RUNX2
  • SBDS
  • SERPINH1
  • SGSH
  • SHOX
  • SLC17A5
  • SLC34A3
  • SLC35D1
  • SLC39A13
  • SMARCAL1
  • SOST
  • SOX9
  • SP7
  • SULF1
  • SUMF1
  • TBCE
  • TBXAS1
  • TCIRG1
  • TGFB1
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • TNFSF11
  • TRAPPC2
  • TRIP11
  • TRPS1
  • TRPV4
  • TTC21B
  • WDR19
  • WDR35
  • XRCC4
  • XYLT1

Este exame sequencia 24 genes envolvidos em doenças do tecido conjuntivo que causam hiperelasticidade, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, e outras doenças associadas.

Genes Analisados

  • ADAMTS2
  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • CHST14
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • FKBP14
  • FLNA
  • GORAB
  • LTBP4
  • PLOD1
  • RIN2
  • SLC2A10
  • SLC39A13
  • TNXB

O Painel de Neurofibromatose sequencia os genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (Síndrome de Legius).

Genes Analisados

  • NF1
  • NF2
  • SPRED1

O Painel de Esclerose Tuberosa sequencia os genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).

Genes Analisados

  • TSC1
  • TSC2

O Painel de Craniosinostoses analisa 4 genes relacionados a Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen e Síndrome de Crouzon.

Genes Analisados

  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • TWIST1

O teste Síndrome de Marfan sequencia o gene responsável por Síndrome de Marfan (FBN1). Existem outros genes relacionados à síndromes marfanóides que não estão incluídos neste painel. Para sequenciar outros genes, entre em contato conosco.

Genes Analisados

  • FBN1

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene CFTR. Mutações em CFTR causam Fibrose Cística, Agenesia de Vasos Deferentes e/ou Pancreatite Crônica.

Genes Analisados

  • CFTR

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene CHD7. Mutações em CHD7 causam a Síndrome CHARGE.

Genes Analisados

  • CHD7

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene MECP2. Mutações em MECP2 causam Síndrome de Rett.

Genes Analisados

  • MECP2

O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Genes Analisados

  • Todos os 20.000 genes do genoma humano.

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Genes Analisados

  • Todos os 20.000 genes do genoma humano.

Array é um exame que permite a identificação de deleções e duplicações em todos os cromossomos. O exame é indicado para investigação de deficiência intelectual e autismo, assim como síndromes de múltiplas malformações. É utilizado o microarranjo genômico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), que contem 850,000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) empiricamente selecionados abrangendo todo genoma. Esta alta densidade de SNPs permite análises de alta resolução para descobertas de aberrações cromossômicas significativas.

Rua Cubatão, 86, Cj 1202, Sala 1202 Vila Mariana, São Paulo, SP | CEP 04013-000 - Brasil | Tel: +55 (11) 5096 6001 | Em Bogotá: +57 322-8162947
Horário de Funcionamento: Seg a Sex das 08:00 às 18:00 e Sab das 08:00 às 12:00 (Fechado aos Domingos e Feriados).