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Doenças da pele podem ser causadas por mutações genéticas. A Mendelics oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

Lista de Exames


Os genes mais frequentemente relacionados com o melanoma hereditário são CDKN2A e CDK4. Estes genes estão incluídos no Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes.

Genes Analisados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

O Painel de Ictioses sequencia os 28 principais genes associados a diversas formas de ictiose.

Genes Analisados

  • ABCA12
  • ABHD5
  • ALDH3A2
  • ALOX12B
  • ALOXE3
  • ALOXE3
  • AP1S1
  • CLDN1
  • CSTA
  • CYP4F22
  • ELOVL4
  • ERCC2
  • FLG
  • GJB2
  • KRT1
  • KRT10
  • KRT2
  • LIPN
  • LOR
  • NIPAL4
  • PNPLA1
  • PNPLA1
  • POMP
  • SLC27A4
  • SNAP29
  • ST14
  • STS
  • TGM1

Este exame sequencia 24 genes envolvidos em doenças do tecido conjuntivo que causam hiperelasticidade, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, e outras doenças associadas.

Genes Analisados

  • ADAMTS2
  • ALDH18A1
  • ATP6V0A2
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • CHST14
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • FKBP14
  • FLNA
  • GORAB
  • LTBP4
  • PLOD1
  • RIN2
  • SLC2A10
  • SLC39A13
  • TNXB

O Painel de Epidermólise Bolhosa sequencia 17 genes envolvidos na etiologia desta doença.

Genes Analisados

  • CAST
  • CD151
  • COL17A1
  • COL7A1
  • DSP
  • DST
  • FERMT1
  • ITGA3
  • ITGA6
  • ITGB4
  • KRT14
  • KRT5
  • LAMA3
  • LAMB3
  • LAMC2
  • PLEC
  • TGM5

O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças dermatológicas genéticas de origem desconhecida.

Genes Analisados

  • Todos os 20.000 genes do genoma humano.

Para doenças dermatológicas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Genes Analisados

  • Todos os 20.000 genes do genoma humano.
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